提高产前检查的效率和安全性
怀孕期间使用基因筛查来寻找由染色体异常或DNA序列变化引起的遗传性疾病，通常涉及侵入性羊膜腔穿刺术。Yourgene Health提供一系列基于NGS和PCR技术的产前分子诊断产品和服务。其旗舰产品是IONA®测试，这是一种自动化和非侵入性产前筛查方法，它提供了一种比羊膜穿刺术更准确，更安全的方法来检测三体性21（唐氏综合征），18（爱德华兹综合征）和13（帕陶综合征）。营销总监Joanne Cross解释说：“医疗保健提供者可以将样本发送给我们进行分析，或者临床实验室可以在内部设置工作流程，并使用我们最近推出的自动化解决方案CE-IVD IONA Nx NIPT工作流程在两天内进行测试。“
精致的平台
Ion Torrent™测序系统上的IONA工作流程的早期版本需要两台仪器进行DNA提取。Yourgene 确定了在此工作流程中提高效率和节省时间的需求，并寻找信誉良好的供应商来帮助开发更紧凑的单仪器解决方案。
Yourgene团队对Tecan在技术和供应评估阶段的热情参与方式印象深刻，因此与Tecan合作开发和推出了Yourgene® SP150。该系统每次测序可处理多达 48 个样品，采用 96 孔格式，并且占地面积更小，占用的实验室空间要小得多。
自动化团队负责人Sarah Zheng补充说：“当您开发新平台时，可靠性很重要，全球供应和支持网络也很重要，Tecan可以同时提供两者。我们的目标是设计一个易于集成到IONA Nx NIPT工作流程中的平台，并且直观地培训人员。Tecan的技术专家为我们的工作流程定制系统提供了宝贵的意见。
提高效率
SP150以Freedom EVO® 150工作站为基础，配备了空气液体处理臂™和机械操作臂™，以及平板温控仪、自动热循环仪、温度控制器、振动器、磁性分离器和条形码扫描仪。Joanne继续说： "工作流程从母体血浆样本的提取、扩增和DNA文库制备开始，全部在SP150上完成。试管放在工作台上，扫描条形码以登记样品信息，这些信息从LIMS传输到系统的前端工作流管理器。使用磁珠技术提取DNA，可过夜运行，这样到了早上，4 °C保存的含有提取DNA的微孔板就可用于扩增和文库制备。然后在Yourgene QS250仪器上以384孔格式对胎儿DNA进行定量和富集，然后在Illumina NextSeq™系统上进行下游NGS。整个过程结束后，数据由IONA软件自动分析并生成报告。整个过程只需两天，而人工操作则需要三天"。
“Freedom EVO的优势之一是其开放的应用程序编程接口，因为这为您提供了开发完全集成系统的巨大潜力，当与LIMS结合使用时，具有完全的可追溯性。总体而言，该平台改变了这一工作流程;这种无人值守的自动化是一个真正的优势，可以提高效率并节省时间，“Sarah 总结道。
